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INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia pancreática e infección crónica endobronquial de las vías respiratorias. Es considerada una patología de evolución progresiva y potencialmente letal1. La prevalencia de FQ varía considerablemente entre las diversas poblaciones alrededor del mundo, dependiendo del origen étnico y procedencia; se estima una incidencia de 1/2500 nacidos vivos y se han producido cambios epidemiológicos tanto en la incidencia de FQ, que parece estar disminuyendo en la mayoría de los países, como en la supervivencia de los pacientes con FQ, que ha mejorado marcadamente en las últimas décadas2,3. Durante el 2020 la incidencia de FQ en la población europea se ha estimado, en promedio, entre 1/3000 y 1/6000, lo que corresponde a tasas de portadores de 1/28 y 1/40, respectivamente4-6. En Latinoamérica ésta se estima entre 1 en 1600-14000 nacimientos, pero el subdiagnóstico sigue siendo un desafío importante, a pesar de las mejoras en los últimos años7. Los estudios indican que la población brasileña presenta una incidencia variable de acuerdo a su ascendencia, los de ascendencia europea presentan una incidencia de 1 en 1.600 y en afrodescendientes de 1 en 14.000 RN, mientras que en Argentina se observa una incidencia de 1 en 6.573 nacidos vivos. Por otra parte, en México la incidencia es 1 en 8.500 y en el Caribe, en Cuba la incidencia reportada es de 1 en 3.9008-12.
Paraguay constituía uno de los pocos países en Latinoamérica en el que no se conocía la incidencia de la patología hasta el 2017, año en el que fue realizado un estudio con datos obtenidos del Programa Nacional de Detección Neonatal en el que se reportó la incidencia de FQ de 1 en 6.591 RN, sin diferencias significativas con las reportadas para la población hispánica13-15.
Un considerable cambio es el verificado en la supervivencia, comparada con aquella de los años 50 en los que la sobrevida era de tan solo 2 años. A partir de la década de los 90, en países desarrollados europeos, la expectativa de vida ronda alrededor de los 40 años. Este aumento tan importante en los últimos años es debido a una serie de factores, entre los que ha contribuido de forma determinante la implementación del diagnóstico precoz a través del cribado neonatal (CN) del recién nacido1,8,10,16.
Obtener datos esenciales que nos permitan ampliar nuestro panorama acerca de esta patología a nivel Nacional, es fundamental para realizar tratamientos más integrales y seguimientos continuos a los pacientes con diagnóstico positivo de la enfermedad17. Teniendo en cuenta lo anteriormente expuesto, se planteó como objetivo caracterizar a los pacientes con fibrosis quística internados en el Servicio de Pediatría de un Hospital de IV Nivel de Atención del Seguro Social de Paraguay durante los años 2016 a 2019.
MATERIALES Y MÉTODOS
Se realizó un estudio observacional descriptivo y retrospectivo de corte transversal con datos secundarios de niños y adolescentes de 0 a X años, con diagnóstico de fibrosis quística (FQ), internados entre los años 2016 y 2019 de un Hospital IV Nivel de Atención del Seguro Social de Paraguay.
El muestro fue no probabilístico. Fueron incluidos todos aquellos niños y adolescentes de ambos sexos con diagnóstico de FQ mediante prueba de la prueba o Test del Sudor y cuyos expedientes clínicos pertenecientes a los servicios del Departamento de Pediatría de un hospital de IV Nivel de Atención del Seguro Social de Paraguay, que contaban con los datos de las variables incluidas para el estudio. Se excluyeron a pacientes 2 pacientes, por no presentar variables demográficas.
Las variables incluidas para el estudio fueron las siguientes: Edad, Sexo, lugar de residencia, Antecedentes familiares de fibrosis quística, edad al momento del diagnóstico, presentación clínica germen patógeno inicial aislado en secreción traqueal (durante la internación actual), peso, talla, y diagnostico nutricional antropométrico por puntaje z de peso para la edad (P/E), talla para la edad (T/E), peso/talla (P/T) e índice de masa corporal (IMC), conforme a los estándares de la OMS 18.
En lo que respecta a las consideraciones éticas, en todo momento se tuvo en cuenta el principio de respeto, igualdad y justicia y se mantuvo la confidencialidad de los pacientes. El protocolo de investigación fue aprobado por el comité de ética institucional de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Caaguazú y el comité de ética hospitalario (DICTAMEN CEIS 0012/2020).
Para el almacenamiento de los datos se utilizó una planilla electrónica de Microsoft Office Excel 2013 © elaborada para tal efecto y luego del control de calidad de la base de datos se procedió al análisis estadístico con el programa Epi info 7.2.4.0 ©. Para las variables cualitativas se utilizaron frecuencias absolutas y relativas, y para las variables cuantitativas medidas de tendencia central y de dispersión.
RESULTADOS
Durante el periodo del estudio fueron internados 52 pacientes con el diagnostico de Fibrosis Quística los cuales fueron incluidos en su totalidad en el estudio; 32 pacientes fueron mujeres (61,5%), 29/52 de los pacientes (55,8%) con residencia fuera de la capital y del departamento Central (Tabla 1). La mediana de edad fue de 3 años (Rango Intercuartilico 2,25; 5), la edad mínima fue de 1 mes y la máxima de 16 años.
Tabla 1 Características generales de los pacientes con Fibrosis Quística, Hospital de IV Nivel de Atención del Seguro Social de Paraguay, 2016 al 2019. n=52
| Edad | ||
|---|---|---|
| Me (RIQ) | 3 (2.25 - 5) años | |
| Mínimo | 1 mes | |
| Máximo | 16 años | |
| n | % | |
| Sexo | ||
| Masculino | 20 | 38,46 |
| Femenino | 32 | 61,54 |
| Lugar de residencia | ||
| Asunción + Central | 23 | 44,23 |
| Interior del país | 29 | 55,77 |
En la Tabla 2 se puede observar que, de los 52 pacientes, 15 (28,9%) contaban con antecedentes familiares de FQ. Con respecto a la edad al diagnóstico, 32 pacientes (61,5%) fueron diagnosticados entre los 0 y 8 meses de vida, siendo la edad de 32 meses como límite superior de tiempo de diagnóstico.
Al evaluar las manifestaciones clínicas al momento del debut de la enfermedad, en 38 pacientes (73,1%) se observó compromiso mixto, es decir signos y síntomas respiratorios junto con digestivos a la vez, seguidas por los síntomas respiratorios aislados. En cuanto al retorno del cultivo de secreción traqueal durante la internación, en 33 pacientes (63,5%) se aisló Pseudomona Aeruginosa, en 8 (15,4%) seguido por Staphylococcus aureus y otros gérmenes en menor proporción tal como se observa en la Tabla 2.
Tabla 2 Características clínicas de los pacientes con Fibrosis Quística, Hospital de IV Nivel de Atención del Seguro Social de Paraguay, 2016 al 2019. n=52
| N | % | |
|---|---|---|
| Antecedentes familiares | ||
| Si | 15 | 28,85 |
| No | 37 | 71,15 |
| Edad de diagnóstico (meses) | ||
| 0 - 8 | 32 | 61,54 |
| 9 - 16 | 7 | 13,46 |
| 17 - 24 | 6 | 11,54 |
| 25 - 32 | 6 | 11,54 |
| 33 | 1 | 1,92 |
| Aparato y Sistema al debut | ||
| Digestivo | 5 | 9,61 |
| Respiratorio | 7 | 13,46 |
| Malnutrición por defecto | 2 | 3,85 |
| Mixto (respiratorio y digestivo) | 38 | 73,07 |
| Patógenos aislados en cultivos de Secreción traqueal | ||
| Pseudomona aeruginosa | 33 | 63,47 |
| Staphylococcus aureus | 8 | 15,38 |
| Staphylococcus aureus meticilino resistente | 3 | 5,76 |
| Crecimiento mixto | 6 | 11,74 |
| Hongos | 2 | 3,85 |
| Estado Nutricional | ||
| Riesgo de desnutrición | 18 | 34,62 |
| Eutróficos | 34 | 65.38 |
En cuanto al estado nutricional, del total de pacientes con diagnóstico de fibrosis quística 18 (34,62%) presentaron Riesgo de desnutrición al momento de la internación.
DISCUSIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que afecta a múltiples sistemas del organismo tanto de niños como de adultos y constituye el trastorno genético limitante más frecuente de los caucásicos16.
En el presente estudio, en cuanto a las variables demográficas, se pudo observar que la distribución de los pacientes según sexo corresponde en mayor porcentaje a mujeres, coincidiendo con los estudios de Licourt Otero et al17 y de Gale et al19. De acuerdo a Stephenson et al8, la carga de la enfermedad no demuestra una predominancia de sexo, por lo que la relación entre los sexos sería similar.
En este estudio se pudo apreciar que la mediana de edad fue de 3 años, a diferencia de reportado en los trabajos de Bergeron et al20, Ortiz Paranza et al21 y Llull-Tombo22 en los que la media de edad fue inferior. En la investigación realizada en Paraguay a nivel del Programa Nacional de Detección Neonatal, dependiente del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, se pudo apreciar que en su mayoría los pacientes provenían del interior, lo mismo se puede encontrar en este estudio14,15.
En estudios realizados en Honduras (2015-2016) por Gale et al. y en Cuba (2016) por Licourt Otero et al, se evidenció un mayor porcentaje de la forma clínica mixta de presentación (Respiratorio/digestivo) al momento del diagnóstico, 33% y 50% respectivamente, coincidiendo con la distribución demostrada en este estudio, que arrojó una proporción similar para clínica mixta de inicio10-23.
A pesar de ser la FQ una enfermedad multisistémica, las manifestaciones respiratorias son la principal causa de morbilidad y mortalidad1,19. En esta infección respiratoria crónica persistente pueden ser aislados varios patógenos; Bell et al2 y Farrell et al6 tuvieron como microorganismo más frecuente a la Pseudomona aeruginosa, al igual que lo encontrado en este estudio. Se trata de un patógeno oportunista que comúnmente infecta el pulmón de pacientes con FQ, promoviendo un deterioro acelerado de la función pulmonar. Es importante destacar que P. aeruginosa muestra una resistencia significativa a los efectores inmunes innatos y a los antibióticos, en parte, al expresar factores de virulencia específicos (por ejemplo, antioxidantes y exopolisacáridos) y al adquirir mutaciones adaptativas durante la infección crónica)24.
Determinar el estado nutricional de niños y adolescentes con fibrosis quística fue el principal objetivo de Llull-Tombo et al22; sus resultados arrojaron que en los menores de 2 años el 11% presentó desnutrición aguda moderada y el 42% del total de pacientes cumplió con la meta nutricional en FQ12,20. En este estudio, el estado nutricional más frecuente fue la normonutrición, sin embargo, una proporción de los pacientes presento desnutrición leve al momento de la internación; cifras que contrastan con lo observado por Stephenson AL et al, quienes hallaron una mayor proporción de desnutrición en sus pacientes8.
Las limitaciones del estudio se centran principalmente en la cantidad de la muestra y en la baja calidad de la fuente de información pues se basa en datos secundarios de fichas clínicas, si bien se trata de un hospital especializado y de referencia nacional, con un sistema informatizado. La falta de información útil sigue siendo una problemática necesaria de sobrellevar, por lo tanto, se sugiere realizar otros estudios sobre Fibrosis quística, enfocados en el análisis del estado nutricional y sobre variables de función respiratoria como son los parámetros espirométricos.
Como comentario final es posible indicar la necesidad de implementar proyectos educativos que fomenten la detección temprana de la condición, y que pueda ser socializado con la población general. Los estudios de investigación juegan un papel importante en la batalla contra la FQ, por lo que impulsar estudios relacionados es fundamental para conocer el comportamiento de esta patología en el país.
CONCLUSIONES
Se evidenció un predominio del sexo femenino, la mediana de edad al diagnóstico fue de 3 años, en su mayoría procedían del interior del país, una baja proporción presento antecedentes familiares de FQ, la forma clínica de diagnóstico predominante fue la mixta, si bien la mayoría se encontraba eutrófico, una proporción importante de pacientes se encontraban con riesgo de desnutrición y la Pseudomona aeruginosa fue el germen con mayor proporción aislado en secreción traqueal.
